AI基因组学核心应用：1.变异解读（深度学习预测SNV和indel的功能影响；ClinVar/gnomAD数据库整合；AlphaMissense对人类基因组错义变异全覆盖预测）；2.多基因风险评分（PRS计算患冠心病、2型糖尿病、乳腺癌风险；机器学习整合环境因素提升预测力）；3.单细胞RNA测序分析（scRNA-seq细胞类型自动注释；发现新细胞亚型；追踪疾病进展中的细胞状态转变）；4.肿瘤基因组分析（TMB/MSI-H免疫治疗响应预测；驱动突变识别；克隆进化分析）；5.CRISPR靶点优化（深度学习预测sgRNA活性和脱靶效应；减少实验验证工作量90%）；6.数据隐私保护（联邦学习跨机构分析；同态加密保护基因数据）；7.典型案例（Foundation Medicine的Foundation One CDx AI分析）。